SEUa

Sindrome emolitico uremica atipica

È una malattia genetica, cronica, ultra-rara. In particolare, è una forma di microangiopatia trombotica complemento-mediata (MAT) in grado di danneggiare gli organi vitali - prevalentemente i reni - causando danni alle pareti dei vasi sanguigni e microtrombi.

60% associato ad anomalie genetiche, 0.8/1 caso per milione di abitanti

Sintomi

Reni

Alterata funzione dei reni, insufficienza renale cronica

Cuore

Infarto, ipertensione e scompenso cardiaco

Cervello

Complicazioni neurologiche, ictus o crisi epilettiche

Lungs

Complicazioni polmonari, difficoltà respiratorie

Intestino

Diarrea, dolore addominale, nausea e vomito

I tre segni "classici" che quando presenti

fanno sospettare una sindrome uremico emolitica sono:

Anemia emolitica

È una forma di anemia causata dalla distruzione dei globuli rossi nella circolazione: i globuli rossi sono sottoposti a un danno di tipo meccanico, per la presenza di occlusioni delle piccole arterie

Piastrinopenia

Ovvero poche piastrine. Le piastrine sono delle piccole cellule del sangue che svolgono un ruolo fondamentale nell'emostasi, cioè nel processo che blocca le emorragie

Insufficienza Renale Acuta o Uremia

I reni non sono in grado di eliminare in modo efficiente le scorie che si formano nell'organismo e di mantenere nel giusto equilibrio i Sali minerali e i liquidi del nostro corpo.

Cause

La SEUa è causata da una mutazione genetica di uno o più geni, con conseguente attivazione cronica e incontrollata del sistema del complemento, un componente del sistema immunitario.

Le mutazioni nei geni CFH, CFHR3, MCP, CFI, CFB e C3 predispongono alla comparsa di SEUa.

+50% delle persone affette da SEUa

è a rischio di dialisi cronica

Diagnosi

La SEUa può presentare gli stessi sintomi di altre patologie, ma gli esami di laboratorio - in particolare gli esami del sangue - possono aiutare ad identificarla.

Bassi livelli di eritrociti (anemia) e piastrine, presenza di eritrociti frammentati (schistociti) nonché alti livelli di creatinina e, indice di alterata funzionalità renale, possono essere dei segni della SEUa.

Non è necessario eseguire un test genetico per effettuare la diagnosi.

Una diagnosi tempestiva e accurata e la pronta attuazione di un trattamento specifico sono fondamentali per migliorare la prognosi dei pazienti.

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Referenze
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