LAL-D
Deficit di Lipasi
Acida Lisosomiale
![](/-/media/awtsites/unifyrare/italy/diseases/thumbs/lald.webp?rev=d5cb883f37d54ac990ec786d352c7f28)
gMG
Miastenia grave generalizzata
![](/-/media/awtsites/unifyrare/italy/diseases/thumbs/gmg.webp?rev=b52cbc51ee6244d3a5d9ec561ba947aa)
EPN
Emoglobinuria parossistica notturna
![](/-/media/awtsites/unifyrare/italy/diseases/thumbs/epn.webp?rev=9af42d9e4db84c02968a6b7a0b26d0e2)
SEUa
Sindrome emolitico-uremica atipica
![](/-/media/awtsites/unifyrare/italy/diseases/thumbs/seua.webp?rev=4f680b3244714cac8378134d7906c2b7)
HPP
Ipofosfatasia
![](/-/media/awtsites/unifyrare/italy/diseases/thumbs/hpp.webp?rev=42be6a01e14644b18e5ed320ece56d0b)
NMOSD
Disturbi dello spettro della neuromielite ottica
![](/-/media/awtsites/unifyrare/italy/diseases/thumbs/nmosd.webp?rev=335eca3680f34f1f88c620c6da9b054d)
NF1
Neurofibromatosi tipo 1
![](/-/media/awtsites/unifyrare/italy/diseases/thumbs/nf1.webp?rev=154e6ce437114cc88bebd06e2b7c96ca)
Per chi vive con una malattia rara.
La Risoluzione ONU “Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families” è un strumento per promuovere l’equità delle persone con malattie rare e delle loro famiglie. Gli obiettivi fissati sono 5:
- favorire l’inclusione e la partecipazione nella società
- assicurare un accesso equo e universale a servizi sanitari di qualità
- promuovere azioni e strategie nazionali
- integrare le malattie rare tra i programmi e le priorità delle Agenzie dell’ONU
- pubblicare rapporti periodici per monitorare i progressi nell’attuazione della Risoluzione stessa
L’approvazione del Testo Unico sulle malattie rare rappresenta una risposta tangibile ai bisogni dei pazienti e delle loro famiglie, in particolare in merito alla diagnosi, alla presa in carico e alla ricerca.
È in corso l’ampliamento dell’elenco previsto nell’esame, che è considerato un investimento per la vita. Il 72% delle malattie rare ha, infatti, origine genetica, e di queste il 70% è presente già dalla nascita.