HPP Ipofosfatasia
È una malattia ultra-rara, ereditaria e progressiva del metabolismo minerale osseo. L'HPP si caratterizza per un difetto di mineralizzazione ossea che può dar luogo a deformità ossee, perdita precoce dei denti e ad altre anomalie scheletriche e complicanze sistemiche. I sintomi possono comparire a qualsiasi età e peggiorare nel tempo, provocando una significativa invalidità.
Indebolimento e fragilità, rachitismi, dolore
Debolezza muscolare, artrite, pseudo-gotta, problemi di deambulazione
Torace rachitico e sviluppo non corretto del polmone, complicanze respiratorie gravi, polmonite
Craniosinostosi, aumento della pressione intracranica, edema del nervo ottico, crisi convulsive
Accumulo di calcio, riduzione della funzionalità renale
Perdita prematura, parodontite
Questa mutazione causa un basso livello di FA con conseguente mineralizzazione inadeguata delle ossa. Al contrario, il calcio e il fosfato possono accumularsi in altre sedi nell’organismo, provocando danni.
L’HPP è una malattia ereditaria, dovuta a un difetto nel gene ALPL responsabile della produzione dell’enzima “fosfatasi alcalina (FA) non-specifica del tessuto”, che consente al calcio e al fosfato di legarsi insieme per formare idrossiapatite che permette la mineralizzazione delle ossa.
L’HPP è una malattia ereditaria, dovuta a un difetto nel gene ALPL responsabile della produzione dell’enzima “fosfatasi alcalina (FA) non-specifica del tessuto”, che consente al calcio e al fosfato di legarsi insieme per formare idrossiapatite che permette la mineralizzazione delle ossa.
dei soggetti ha un dolore persistente
L'espressione clinica della Ipofosfatasia varia a seconda del tipo di mutazione e al meccanismo di ereditarietà. Le forme della malattia vanno dalle più lievi alle più gravi, come quelle che colpiscono neonati e bambini piccoli con manifestazioni che già compaiono nell’utero.
Per la diagnosi della Ipofosfatasia è richiesta una valutazione clinica completa comprensiva di analisi del sangue per la misurazione della bassa attività della FA e di altri parametri biochimici.
L'indagine radiologica può essere intrapresa non solo per cercare segni di Ipofosfatasia, ma anche per escludere altri disturbi. L’imaging per HPP deve includere entrambe le ginocchia; questo sito è più spesso utilizzato per cercare le caratteristiche tipiche della radiotrasparenza con o senza sclerosi nelle metafisi.
La bassa densità minerale ossea (BMD) non è una caratteristica o un criterio diagnostico tipico dell'HPP, sebbene possa riflettere l'ipomineralizzazione nei casi gravi.
I test genetici che utilizzano il sequenziamento di nuova generazione possono essere utilizzati per fornire una rapida conferma delle diagnosi di HPP, in particolare quando si prende in considerazione la terapia enzimatica sostitutiva.