EPN

Emoglobinuria parossistica notturna

 
Emoglobinuria parossistica notturna

È una malattia ematologica ultra-rara, cronica, progressiva e debilitante caratterizzata dalla emolisi.L’emolisi porta a una prematura distruzione e pertanto a una riduzione della vita dei globuli rossi mediata dal complemento. I pazienti con alcuni tipi di anemia emolitica, patologie del midollo osseo e trombosi venosa o arteriosa possono essere a maggiore rischio di EPN.

  • Spossatezza, difficoltà di deglutizione, disfunzione erettile Spossatezza, difficoltà di deglutizione, disfunzione erettile
  • Difficoltà respiratorie, ipertensione polmonare Difficoltà respiratorie, ipertensione polmonare
  • Dolore addominale Dolore addominale
  • Emoglobinuria, trombosi, anemia Emoglobinuria, trombosi, anemia
  • Vomito Vomito
 

L'EPN deriva dall'espansione di un clone di cellule ematopoietiche: i globuli rossi, a causa di una mutazione che inattiva il gene PIG-A, diventano carenti di proteine che hanno il compito di legare il glicosilfosfatidilinositolo, una molecola importante per la regolazione dell’attivazione del complemento sulla superficie cellulare. Questo causa un’attivazione cronica del complemento.

I pazienti con EPN hanno un rischio maggiore di sei volte di sviluppare malattie renali croniche.
 
La diagnosi della Emoglobinuria parossistica notturna è recentemente migliorata grazie alla maggiore comprensione del ruolo dell’attivazione spontanea del complemento nell’EPN; resta fondamentale una diagnosi precoce.

Il monitoraggio costante è raccomandato per i pazienti ad alto rischio di EPN.

L’EPN può essere diagnosticata tramite citofluorimetria a flusso ad alta sensibilità eseguita su sangue periferico e una valutazione clinica approfondita.

I test di laboratorio nella EPN includono i risultati di emolisi intravascolare non mediata da anticorpi (es. anemia, aumento della conta dei reticolociti, lattato deidrogenasi e bilirubina; diminuzione dell'aptoglobina, Hb sierica libera, emoglobinuria) nonché test antiglobulina diretto, perdita di proteine ancorate a GPI.

 
  1. Sahin, F., Akay, O. M., Ayer, M., Dal, M. S., Ertop, S., Ilhan, O., Karakus, V., Ozcan, M. A., Ozkocaman, V., Ozsan, H., Salim, O., Tobu, M., Tombak, A., Tuglular, T. F., Yilmaz, M., Unal, A., Yenerel, M. N., & Saydam, G. (2016). Pesg epn diagnosis, follow-up and treatment guidelines. American journal of blood research, 6(2), 19–27.
  2. Peacock-Young B, Macrae FL, Newton DJ, Hill A, Ariëns RAS. The prothrombotic state in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: a multifaceted source. Haematologica. 2018;103(1):9-17.
  3. Hill A, Richards SJ, Hillmen P. Recent developments in the understanding and management of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Br J Haematol. 2007 May;137(3):181-92.
  4. Lee JW, Jang JH, Kim JS, Yoon SS, Lee JH, Kim YK, Jo DY, Chung J, Sohn SK. Clinical signs and symptoms associated with increased risk for thrombosis in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria from a Korean Registry. Int J Hematol. 2013 Jun;97(6):749-57.
  5. Nishimura JI, Kanakura Y, Ware RE, Shichishima T, Nakakuma H, Ninomiya H, Decastro CM, Hall S, Kanamaru A, Sullivan KM, Mizoguchi H, Omine M, Kinoshita T, Rosse WF. Clinical course and flow cytometric analysis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in the United States and Japan. Medicine (Baltimore). 2004;83(3):193-207.
  6. Parker C, Omine M, Richards S, Nishimura J, Bessler M, Ware R, Hillmen P, Luzzatto L, Young N, Kinoshita T, Rosse W, Socié G; International epn Interest Group. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2005;106(12):3699-709.
  7. Orphanet
  8. Disponibile in: IFPMA Rare Diseases Brochure
©Alexion 2023 Veeva ID: IT/UNB-U/0087