NMOSD Disturbi dello spettro della neuromielite ottica
È una malattia rara autoimmune del sistema nervoso centrale (SNC) che colpisce principalmente il nervo ottico e il midollo spinale portando a cecità e paralisi. L’NMOSD è una malattia recidivante, caratterizzata da attacchi imprevedibili per frequenza e severità. La disabilità è strettamente dipendente dall’attacco e si accumula diventando permanente.
Dolore neuropatico, depressione, disfunzione cognitiva, sindromi acute del tronco cerebrale, narcolessia, paralisi dei nervi cranici, encefalopatia, convulsioni ed emiparesi
Para- o tetraplegia, prurito intenso
Neurite, disfunzione oculomotoria (diplopia e nistagmo)
Immobilità, affaticamento, spasmi tonici dolorosi, postura anormale
Sindrome dell'area postrema, nausea, vomito e singhiozzi intrattabili
Ritenzione e incontinenza urinaria
La scoperta nel 2004 degli anticorpi (IgG) che riconoscono come estranee le proteine acquaporina-4 (AQP4), che viceversa costituiscono i canali dell’acqua nelle cellule del SNC, ha permesso la distinzione dalla sclerosi multipla e la successiva caratterizzazione fisiopatologica e clinica. Le AQP4 sono maggiormente espresse a livello del midollo spinale (mielite trasversale estesa longitudinalmente), nervo ottico (neurite ottica), midollo dorsale (sindrome dell’area postrema), tronco encefalico (sindrome acuta del tronco encefalico) e del talamo/ipotalamo (sindrome acuta diencefalica, ad esempio narcolessia sintomatica).

Fino agli anni 2000 la NMOSD era pensata come una variante della sclerosis multipla.
dei pazienti è positivo per gli anticorpi contro l’AQP-49
su 100.000, è la prevalenza della NMSOD
percentuale soggetti affetti
delle malattie demielinizzanti è rappresentata da NMSOD
La diagnosi precoce della NMSOD e il suo trattamento tempestivo sono fondamentali per prevenire casi di morbilità e mortalità.
La diagnosi avviene sulla base della sintomatologia del paziente e per mezzo di esami del sangue ed esami con tecniche di diagnostica per immagini (risonanza magnetica).

La valutazione clinica del Disturbo dello spettro della neuromielite ottica si basa sulla ricerca delle sei caratteristiche cliniche fondamentali:
  1. LETM
  2. neurite ottica
  3. APS
  4. sindromi cerebrali sintomatiche
  5. diencefaliche
  6. cerebrali
Una volta riscontrate le caratteristiche della malattia, seguono gli esami ematici specifici.

I test di laboratorio vengono utilizzati per ricercare la sieropositività agli anticorpi anti-AQP4 e confermare la diagnosi di NMOSD5. Questi test hanno contribuito al miglioramento dell'accuratezza della diagnosi. Tra i test sierologici maggiormente utilizzati per la ricerca degli anticorpi:
  1. Immunofluorescenza indiretta
  2. Saggio cellulare
  3. Citometria a flusso
  4. RIPA
  5. ELISA
Criteri clinici più rigorosi, con ulteriori risultati di neuroimaging, sono necessari per la diagnosi di NMOSD senza AQP4-IgG o quando i test sierologici non sono disponibili. Ad esempio, in pazienti con LETM e APS devono essere dimostrati almeno tre segmenti vertebrali di infiammazione/atrofia del midollo spinale, e deve essere presente una lesione del midollo spinale.
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