NF1

Neurofibromatosi tipo 1

 
Neurofibromatosi tipo 1

È una malattia rara genetica neurocutanea, clinicamente eterogenea, caratterizzata da macchie caffellatte, noduli iridei di Lisch, lentiggini a livello delle ascelle o dell'inguine e neurofibromi multipli. Esistono 3 forme di neurofibromatosi: fibromatosi di tipo 1 (NF1), neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) e schwannomatosi, ma la più diffusa è la NF1, che colpisce il 96% dei pazienti.

  • Depressione e ansia Depressione e ansia
  • disturbo di deficit dell'attenzione disturbo di deficit dell'attenzione
  • Ipertensione Ipertensione
  • Ipotonia Ipotonia
  • Torace rachitico Torace rachitico
 

La NF1 è una patologia autosomica dominante causata da mutazioni del gene chiamato NF1, responsabile della produzione di una proteina, la neurofibromina. Il difetto del gene NF1 causa un cattivo funzionamento della neurofibromina che, non essendo più in grado di controllare efficacemente la crescita di alcuni tipi di cellule, ne provoca una crescita anomala oppure, non riuscendo più a intervenire normalmente nei circuiti intracellulari, ne altera la funzione, causando le manifestazioni della malattia.

dei pazienti con Neurofibromatosi tipo 1 è affetto da NF1
dei pazienti può presentare neurofibromi plessiformi, spesso già presenti alla nascita
Tasso di incidenza della Neurofibromatosi tipo 1
 

La diagnosi precoce della Neurofibromatosi tipo 1 aiuta a trattarla nel modo corretto fin dal suo esordio. Di solito la NF1 è accertata sulla base di sintomi abbastanza tipici. In particolare, la diagnosi clinica si basa sulla presenza di almeno due delle seguenti caratteristiche:

• Sei o più macchie caffellatte di diametro superiore ai 5 mm nei soggetti in età pre-puberale e di diametro superiore ai 15 mm nei soggetti in età post-puberale
• Due o più neurofibromi di qualsiasi tipo o un neurofibroma plessiforme
• Lentiggini (“freckling”) nella regione ascellare o inguinale
• Due o più noduli di Lisch (amartromi dell’iride)
• Glioma ottico
• Lesioni ossee, come displasia sfenoide o assottigliamento della corteccia delle ossa lunghe, con o senza pseudoartrosi
arente di primo grado (genitore, fratello/sorella o figli/e) con NF1, rispetto ai criteri sopraindicati

 
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