SEUa Sindrome emolitico-uremica
atipica
La SEUa è una malattia genetica, cronica, ultra-rara. Si tratta di una forma di microangiopatia trombotica complemento-mediata (MAT): può danneggiare gli organi vitali,prevalentemente i reni, causando danni alle pareti dei vasi sanguigni e microtrombi.
Alterata funzione dei reni, insufficienza renale cronica
Infarto, ipertensione e scompenso cardiaco
Complicazioni neurologiche, ictus o crisi epilettiche
Complicazioni polmonari, difficoltà respiratorie
Diarrea, dolore addominale, nausea, vomito
Le cause della Sindrome emolitico uremica atipica sono la mutazione di uno o più geni, con conseguente attivazione cronica e incontrollata del sistema del complemento, un elemento essenziale del sistema immunitario.

Le mutazioni nei geni CFH, CFHR3, MCP, CFI, CFB e C3 predispongono alla comparsa di SEUa.
+50% delle persone affette da Sindrome emolitico uremica atipica è a rischio di dialisi cronica. (Dato in grafica)
Una diagnosi tempestiva e accurata della Sindrome emolitico uremica atipica e la pronta attuazione di un trattamento specifico sono fondamentali per migliorare la prognosi dei pazienti.
Le cause della Sindrome emolitico uremica atipica sono la mutazione di uno o più geni, con conseguente attivazione cronica e incontrollata del sistema del complemento, un elemento essenziale del sistema immunitario.
La SEUa può presentare gli stessi sintomi di altre patologie, ma gli esami di laboratorio - in particolare gli esami del sangue - possono aiutare a identificarla.

Tra i valori da tenere sotto controllo:
• bassi livelli di eritrociti (anemia) e piastrine
• presenza di eritrociti
• alti livelli di creatinina
• indice di alterata funzionalità renale
Non è necessario eseguire un test genetico per effettuare la diagnosi.
Laurence J, Haller H, Mannucci PM, Nangaku M, Praga M, Rodriguez de Cordoba S. Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS): essential aspects of an accurate diagnosis. Clinical advances in hematology & oncology : H&O. 2016;14 Suppl 11(11):2-15. Campistol JM, Arias M, Ariceta G, et al. An update for atypical haemolytic uraemic syndrome: diagnosis and treatment. Nefrologia. 2013 Jan 18;33(1):27-45. Franchini M. Atypical hemolytic uremic syndrome: from diagnosis to treatment. Clin Chem Lab Med. 2015 Oct;53(11):1679-88. doi: 10.1515/cclm-2015-0024. PMID: 25803082. Dixon BP, Gruppo RA. Atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Pediatr Clin North Am. 2018 Jun;65(3):509-525. doi: 10.1016/j.pcl.2018.02.003. PMID: 29803280. Caprioli J, Noris M, Brioschi S, et al; For the International Registry of Recurrent and Familial HUS/TTP. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH, and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood. 2006;108:1267-1279. Goodship TH, Cook HT, Fakhouri F, et al. Atypical hemolytic uremic syndrome and C3 glomerulopathy: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017;91(3):539-551. Hofer J, et al. Extra-renal manifestations of complement-mediated thrombotic microangiopathies. Front Pediatr. 2014;2:97. Raina R, Krishnappa V, Blaha T, Kann T, Hein W, Burke L, Bagga A. Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome: An Update on Pathophysiology, Diagnosis, and Treatment. Ther Apher Dial. 2019 Feb;23(1):4-21.