Gli studi clinici, indicati con il termine inglese “clinical trials”, sono ricerche mediche fondamentali per valutare l’efficacia e la sicurezza di nuovi trattamenti farmacologi, dispositivi medici, terapie e modalità chirurgiche. I risultati delle sperimentazioni ci permettono, infatti, di sviluppare cure progressivamente più efficaci, fondamentali nel percorso quotidiano del paziente quanto dei suoi caregiver. Prima che uno studio di ricerca clinica possa iniziare, l’agenzia regolatoria del farmaco e un Comitato Etico dovrà esaminare e approvare lo studio clinico, garantendo la protezione dei diritti, la sicurezza e il benessere delle persone che vi prendono parte. Ciò è fondamentale per far sì che la ricerca continui: è grazie agli studi clinici infatti che la medicina può progredire, migliorando notevolmente le condizioni di vita delle persone affette da malattie rare.

Ogni studio clinico è distinto in diverse fasi che permettono di testare la potenzialità terapeutica del nuovo farmaco scoperto:

1. Studi preliminari sulla sicurezza e sulla modalità di azione;
2. Studi terapeutici pilota;
3. Studi terapeutici su più larga scala;
4. Post-commercializzazione.

Nella prima fase viene valutata, principalmente, la sua sicurezza, determinando anche come viene assorbito, metabolizzato ed eliminato dal corpo umano. In questa fase preliminare, effettuata su individui sani, valutiamo anche eventuali effetti indesiderati della sostanza in funzione del dosaggio.
Nella seconda fase il farmaco viene somministrato secondo un preciso dosaggio e con una posologia definita a un ristretto numero di pazienti affetti dalla malattia o dalla condizione clinica per la quale è proposto.
Se la seconda fase fornisce risultati positivi si passa alla terza fase, che coinvolge un numero più ampio di pazienti e permette di raccogliere dati maggiori sull’efficacia, sul dosaggio più opportuno e sugli eventuali effetti collaterali. I farmaci che superano la terza fase di sperimentazione ottengono l'autorizzazione per la commercializzazione.
La quarta fase si svolge dopo la commercializzazione del farmaco: gli studi sono in questo caso volti a confermare la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine del farmaco, su un ampio numero di pazienti diversi tra loro.

La “pipeline” indica il numero di farmaci che sono in fase di sviluppo nelle diverse aree terapeutiche e rappresenta uno strumento fondamentale per monitorare gli studi clinici. La ricerca infatti avanza ogni giorno, e noi con lei, costituendo un solido portfolio di terapie in sperimentazione e in varie fasi di sviluppo clinico.
Le aree terapeutiche principali in cui applichiamo le nostre competenze chimico-biologiche sono:

• ematologia;
• nefrologia;
• neurologia;
• reumatologia;
• metabolismo;
• cardiologia;

La nostra missione è, in particolare, quella di cogliere i bisogni insoddisfatti dei pazienti affetti da malattie rare, per aiutarli concretamente a vivere al meglio la propria quotidianità attraverso nuove ed efficaci modalità. Ecco perché la nostra pipeline è composta da ben 15 nuove entità molecolari in fase avanzata di sviluppo e alcune prossime all’approvazione.

Ciò che ci differenzia è la nostra radicata esperienza nell’identificare percorsi biologici innovativi, impiegando nuove strategie di ricerca e definendo studi clinici con punti di fine osservazione significativi. Gli studi clinici condotti anche in Italia nel 2022 hanno infatti visto l’approvazione di nuovi farmaci per le malattie rare, tra questi il Koselugo (selumetinib, MEK inhibitor), utilizzato per la terapia della neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e l’Ultomoris (anti-C5 mAb), utilizzato in ematologia, nefrologia e neurologia. Tra i farmaci alla prima fase di studio ALXN1820 (anti-properdin), ALXN1850 (next generation asfotase alfa) e ALXN1910 (next generation TNSALP ERT), rispettivamente corrispondenti alle aree di ematologia, ipofosfatasia e metabolismo osseo.
La ricerca nell’ambito delle malattie rare è complessa e impegnativa, ecco perché continuiamo a innovarci e a specializzarci proprio in quelle aree in cui sono ancora molti i bisogni da soddisfare. Perché se il rischio di fallimento della ricerca è alto, la possibilità di cambiare la vita di un paziente è ancora maggiore.