La Giornata delle malattie rare è il 29 febbraio, il giorno “raro” per antonomasia. Non così raro, però, vista la diffusione di queste malattie: le persone ad oggi colpite da una delle oltre 6.000 patologie conosciute sono 300 milioni in tutto il mondo, più di 2 milioni solo in Italia. I caregiver non sono da meno: nel 70% dei casi si tratta di donne, madri e sorelle, che si prendono cura dei propri cari; famiglie che devono mantenere un equilibrio tra il lavoro, la scuola, gli impegni, interessi e tempi di cura. Sono queste le storie del quotidiano che raccontiamo e che si racchiudono in un giorno speciale nella sua eccezionalità.

Promossa da Eurordis , alleanza composta da quasi 1000 associazioni di pazienti e oltre 70 paesi, ha oggi raggiunto una portata mondiale. Il suo coordinamento in Italia è affidato a UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, che raggruppa più di 150 associazioni sul territorio. Anche per noi di Alexion la Giornata delle Malattie Rare è l’occasione in cui ogni anno ci ritroviamo per porre l’attenzione su un tema che ha bisogno di essere raccontato da chi lo vive in prima persona. A cominciare dai pazienti ai parenti, passando per gli operatori sanitari e sociali diamo voce a tutti quelli che, come noi, credono che si possa scrivere insieme un presente migliore, per ottenere una sanità più equa e un ambiente davvero inclusivo, per tutti.

L’approvazione del Piano Nazionale Malattie Rare del 2023 contribuirà nel raggiungimento di un più efficiente supporto terapeutico, in maniera costante e soprattutto con una migliore capillarità a livello territoriale. Ecco il “via” da cui partire: il percorso è, infatti, ancora lungo e ricco di tappe fondamentali da raggiungere, tra cui quelle ricordate da Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO:

• Diagnosi precoce
• Presa in carico a 360° con aspetti legati anche al quotidiano della scuola, lavoro e tempo libero
• Disponibilità di cure, trattamenti, ausili, presidi medici e riabilitazioni
• Incentivi alla ricerca

Questi gli obiettivi da raggiungere insieme con dedizione e coraggio, quello che, decisamente, non ci manca.

Le malattie rare devono diventare una priorità della salute pubblica a livello mondiale, per favorirne l’immediata diagnosi e la possibilità di ricevere terapie mirate e adeguate. Molte persone ignorano queste malattie: la miastenia gravis generalizzata, ad esempio, è una malattia neuromuscolare autoimmune che si manifesta inizialmente come una condizione di affaticamento, rendendo più difficile la diagnosi precoce. In Italia, ad oggi, sono circa 12.000 le persone colpite da miastenia gravis generalizzata, ed è proprio questo che ci spinge ad accendere i riflettori, rendendo nota sia la patologia sia le storie straordinarie di un quotidiano ricco sì di sfide, ma che non deve per questo smettere di affascinare.

Giunta il 28 febbraio 2023 alla sua quindicesima edizione, la Giornata ci ha visto protagonisti insieme a A.I.M., l’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative - Amici del Besta Onlus, di un’iniziativa dall’alto valore simbolico: l’illuminazione dell’Albero della Vita al Milano Innovation District. Abbiamo così risposto energicamente alla call to action lanciata da UNIAMO, #UNIAMOleforze. Abbiamo pedalato a lungo per raccontare di quella maratona che vive in noi, ogni giorno, e abbiamo illuminato attraverso l’energia cinetica il simbolo dell’Expo con i colori ufficiali della Giornata delle malattie rare: il verde, il viola e l’azzurro. Questa iniziativa ci ha fatto sentire ancora più vicini gli uni agli altri, rinnovando il nostro impegno nel continuare a cercare soluzioni terapeutiche innovative che possano davvero migliorare la quotidianità dei pazienti e delle loro famiglie. Non a caso l’Albero della Vita rappresenta la speranza, un augurio per chi convive quotidianamente con una patologia rara, perché luci e colori possano rendere il percorso più definito nelle sue strade e meno solitario.